jueves, 10 de noviembre de 2016

Implantes cerebrales permiten a monos paralizados volver a caminar

              
            Pulsando un botón podemos encender una lámpara, conectar internet, abrir la puerta del garaje, pagar una compra a través del móvil y un sinfín de actividades cotidianas... pues, activando un interruptor, unos científicos han logrado que unos primates con la pierna paralizada vuelvan a caminar y abren la puerta a la posibilidad de que en el futuro, con un simple clic, un parapléjico, e incluso un tetrapléjico, pueda volver a caminar

Lo más revolucionario es que el sistema implementado no trata de curar la lesión en sí, sino saltarla y obtener movimiento sin utilizar exoesqueletos ni ningún otro elemento externo.

El trabajo, publicado por Nature, consiguió que el 23 de junio de 2015 un macaco Rhesus recuperara el movimiento intencional de caminar en una pierna temporalmente paralizada mediante el uso de un interfaz cerebro-médula espinal que puentea la lesión en la médula espinal, es decir, la salta.

En otras palabras, unos electrodos del tamaño de una píldora se implantaron en el cerebro de dos monos. El chip cerebral recopiló las señales de la corteza motora y un neurosensor inalámbrico las envió a un estimulador espinal implantado en las vértebras lumbares, por debajo de la zona de la lesión.


Las aves marinas se atiborran de plástico atraídas por su olor

Las aves marinas se atiborran de plástico atraídas por su olor

Los residuos emiten la misma señal olfativa que el alimento



Una de las grandes preguntas sobre la contaminación por plásticos de los océanos es por qué los animales se comen estos desechos. 
Hasta ahora, la respuesta más aceptada era que los confunden visualmente con comida. Pero es difícil de explicar cómo especies adaptadas a sus entornos durante miles de años de evolución pueden equivocarse en algo tan básico como el alimento.
Un nuevo estudio publicado hoy aporta una respuesta algo más compleja, pues demuestra que los plásticos huelen exactamente como la comida de la que se alimentan las aves marinas. 
El trabajo se ha centrado en el grupo de las procelariformes, que incluye a albatros, petreles y pardelas. 

Estas especies tienen un afinado olfato para el sulfuro de dimetilo (H3C-S-CH3) DMS, un compuesto bioquímico que segrega el fitoplancton en descomposición y que les indica el punto donde hay alimento. El DMS es uno de los principales responsables del olor a mar y tiene un papel clave en el clima.
Mas info en: este enlace

miércoles, 2 de noviembre de 2016





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Enfermedad de Lesch Nyhan

Es una enfermedad hereditaria, congénita, en la que funciona mal una proteína (enzima) llamada hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa (HPRT). 
Como consecuencia de este defecto se acumula ácido úrico en el organismo, que es la característica más importante desde el punto de vista bioquímico (hiperuricemia)
 
 
¿Qué le sucede a un paciente que sufre esta enfermedad?
 
En general,  la historia prenatal y perinatal es normal. Las manifestaciones clínicas del síndrome de Lesch Nyhan comienzan a una edad temprana, en los primeros años de vida. Los síntomas y signos que presentan se pueden clasificar en tres grupos: 
 
1.  Los asociados a la hiperuricemia: aparición de cálculos renales de ácido úrico, fallo renal, episodios de gota, artritis... 
2. Las manifestaciones neurológicas  pueden ser muchas: retraso psicomotor, movimientos anormales (distonía, coreoatetosis), dificultades en la articulación del habla (disartria), hipotonía, espasticidad, y comportamiento agresivo incluyendo autolesión. 
3.  Otro grupo de manifestaciones más heterogéneas: retraso de crecimiento, vómitos, anemia...
 
¿Por qué es CONGÉNITO? porque nacemos con él, ya que es hereditario.
 
Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo o al transporte de los mismos, está determinada genéticamente (codificada). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada uno de estos procesos del metabolismo. Si heredamos una información errónea o parcialmente alterada, aquel punto concreto funcionará mal y se puede llegar a producir una enfermedad metabólica hereditaria.
 
En el caso de la Enfermedad de Lesch-Nyhan, el gen HPRT codifica la enzima que presenta la deficiencia. La enfermedad se hereda por parte de la madre (ligada al cromosoma X), que es portadora del trastorno pero no lo padece. Los hijos varones presentarán la enfermedad pero las hijas pueden pasar a ser portadoras sin tener clínica.
 
DIAGNÓSTICO: 
La sospecha diagnóstica inicial suele deberse a la presencia de unos niveles de ácido úrico en sangre elevados junto con una clínica compatible, o incluso en ocasiones, antes de que se presente la sintomatología. Tras esto, se debe medir la actividad de la enzima HPRT en sangre o tejidos (biopsia) y confirmarlo mediante estudio genético. El estudio genético es especialmente útil para realizar el estudio familiar (familiares de sexo femenino) y evaluar el riesgo de nuevos casos en la familia. La confirmación genética, además, posibilita el consejo genético y el diagnóstico prenatal. 
 
En la actualidad no hay terapias curativas. El uso combinado de alopurinol y un estado de hidratación adecuado (beber muchos líquidos) permite el descenso de los niveles de ácido úrico en plasma, aunque persiste el riego de producir litiasis renal (cálculos).