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Enfermedad de Lesch Nyhan

Es una enfermedad hereditaria, congénita, en la que funciona mal una proteína (enzima) llamada hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa (HPRT). 

Como consecuencia de este defecto se acumula ácido úrico en el organismo, que es la característica más importante desde el punto de vista bioquímico (hiperuricemia)

 

 

¿Qué le sucede a un paciente que sufre esta enfermedad?

 

En general,  la historia prenatal y perinatal es normal. Las manifestaciones clínicas del síndrome de Lesch Nyhan comienzan a una edad temprana, en los primeros años de vida. Los síntomas y signos que presentan se pueden clasificar en tres grupos: 

 

1.  Los asociados a la hiperuricemia: aparición de cálculos renales de ácido úrico, fallo renal, episodios de gota, artritis... 

2. Las manifestaciones neurológicas  pueden ser muchas: retraso psicomotor, movimientos anormales (distonía, coreoatetosis), dificultades en la articulación del habla (disartria), hipotonía, espasticidad, y comportamiento agresivo incluyendo autolesión. 

3.  Otro grupo de manifestaciones más heterogéneas: retraso de crecimiento, vómitos, anemia...

 

¿Por qué es CONGÉNITO? porque nacemos con él, ya que es hereditario.

 

Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo o al transporte de los mismos, está determinada genéticamente (codificada). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada uno de estos procesos del metabolismo. Si heredamos una información errónea o parcialmente alterada, aquel punto concreto funcionará mal y se puede llegar a producir una enfermedad metabólica hereditaria.

 

En el caso de la Enfermedad de Lesch-Nyhan, el gen HPRT codifica la enzima que presenta la deficiencia. La enfermedad se hereda por parte de la madre (ligada al cromosoma X), que es portadora del trastorno pero no lo padece. Los hijos varones presentarán la enfermedad pero las hijas pueden pasar a ser portadoras sin tener clínica.

 

DIAGNÓSTICO: 

La sospecha diagnóstica inicial suele deberse a la presencia de unos niveles de ácido úrico en sangre elevados junto con una clínica compatible, o incluso en ocasiones, antes de que se presente la sintomatología. Tras esto, se debe medir la actividad de la enzima HPRT en sangre o tejidos (biopsia) y confirmarlo mediante estudio genético. El estudio genético es especialmente útil para realizar el estudio familiar (familiares de sexo femenino) y evaluar el riesgo de nuevos casos en la familia. La confirmación genética, además, posibilita el consejo genético y el diagnóstico prenatal. 

 

En la actualidad no hay terapias curativas. El uso combinado de alopurinol y un estado de hidratación adecuado (beber muchos líquidos) permite el descenso de los niveles de ácido úrico en plasma, aunque persiste el riego de producir litiasis renal (cálculos).

 

PRESENTACIÓN CON PREZI